先天性脑积水（Congenital Hydrocephalus, C-HCP）主要指于出生后12月之前诊断的脑室内脑脊液异常蓄积伴脑室扩张，并产生一系列相应中枢神经系统临床症状。分三种情况：出生前诊断（胎儿脑积水）、出生后诊断（婴儿脑积水）、不明确时期诊断（非特殊型脑积水）。据报道美国先天性脑积水发病率约为0.2–0.8‰ ，而我国2005年至2012年期间围产儿先天性脑积水的发病率为1.18-6.14‰，年流行率呈下降趋势（每10,000名新生儿中7.52至5.98，P <0.001） 。由于先天性脑积水的治疗相对困难、并发症较多、可合并多器官发育异常等原因，治疗效果不甚理想。有报道称约有75%以上的先天性脑积水患儿，虽经积极救治，仍然遗留有比较严重的神经系统症状，残疾率达30%左右。因此需要的治疗及康复费用昂贵，给家庭及社会造成很大的经济负担。
首都医科大学三博脑科医院福建院区（福建三博福能脑科医院）林志雄教授介绍，Dandy-Walker综合征（Dandy-Walker Malformation，DWM）是一种少见的神经系统先天性发育畸形，本质上是一种特殊的脑积水，发病率约为新生儿中1/25000-1/35000，具体病因尚不十分明确，多认为是常染色体隐性变异、畸变所致，伴有其他器官畸形。多数在1岁以前就诊诊断，但也有少部分患者延迟到青春期或成人才被诊断出。
表现为一系列颅脑结构发育的异常，常包括脑积水、心脏缺陷（室间隔缺损、房间隔缺损）、毛细血管瘤、六指畸形、唇裂等。在不能言语的婴儿中常因头大，双眼下视，颅缘延迟闭合、反复呕吐等脑积水的症状而就诊。
1岁以上儿童还可表现精神运动发育迟缓和智力低下。通过影像学检查——CT，特别是MRI的应用使其诊断变得简单而又准确。20％左右的DWM患者无临床症状，可观察不需要手术治疗，但对有脑积水表现的DWM患者的常需手术治疗。
临床病例：
患儿，女，1岁，因“生长发育迟缓9月”就诊。
患儿于出生后各种运动发育延迟，生后3月不能抬头，8月不能爬，1岁时独自站立，到当地医院就诊，行颅脑CT平扫示“幕上脑室系统、枕大池小脑上池明显扩张”。入院查体：神志清，前囟未闭，膨隆张力偏高。头围52cm。双眼下视，双侧瞳孔直径2.5mm，对光反射灵敏。颈软，四肢肌力5级，肌张力无明显异常。双侧babinski征（+）。
辅助检查：颅脑MRI平扫（图7-4 a）示：后颅窝巨大囊性病变，小脑发育不良，小脑扁桃体下疝，幕上脑室明显扩张。MRI脑脊液电影（图7-4 b）示：导水管区域脑脊液循环减弱，四脑室出口、桥前池脑脊液流动良好。
入院诊断：1、Dandy-Walker综合征2、小脑扁桃体下疝3、进展性梗阻性脑积水
