• 临床表现：临床表现取决于肿瘤侵犯的部位：松果体区肿瘤，男性多见，1/3患者可以出现Parinaud综合征，常合并梗阻性脑积水。鞍区肿瘤，女性多见，由于压迫视交叉，可引起双颞侧偏盲，视力下降；肿瘤侵犯脑垂体，可导致垂体功能减退、尿崩症等。基底节肿瘤，男性多见可致对侧肢体偏瘫。分泌人绒毛促性腺激素的肿瘤可出现颅内出血引起急性颅内高压。肿瘤侵犯下丘脑可出现体重增加或下降，生长缓慢、内分泌改变、性早熟或青春期延迟。肿瘤压迫中脑四叠体，产生双眼上视困难，瞳孔光反射迟钝或消失。鞍区女性常见，首发症状为多饮多尿。
• 检查：常规行脑及全脊髓核磁共振检查。血清及脑脊液肿瘤标记物（甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素）检查。
• 诊断：1、临床诊断：根据临床表现+影像检查+血清和脑脊液肿瘤标记物（甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素）颅内生殖细胞肿瘤的临床诊断。临床诊断后可进行试验性化疗或试验性放疗。
2、立体定向活检（首选）或手术明确病理诊断。
• 治疗：
1、成熟畸胎瘤：外科手术全切除可获得治愈。
2、纯生殖细胞瘤：其对化疗和放疗都极其敏感。由于全脑全脊髓放疗对儿童影响较大，可能出现智力下降、生长迟缓、内分泌功能失常、视力下降、第二肿瘤等副作用，儿童尤其是＜3岁的患者需先行化疗（通常2-4周期），化疗后进行降低照射剂量放疗，放疗需延迟至≥3岁。成人患者可先行全脑全脊髓放疗。
3、非生殖细胞瘤的生殖细胞肿瘤：
包括绒毛膜上皮癌、未成熟畸胎瘤、畸胎瘤恶性转化、胚胎癌、内胚窦瘤和混合性生殖细胞瘤。目前的治疗方法为：先进行化疗，待肿瘤标记物（甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素）降至正常、肿瘤缩小后，行全中枢及局部瘤床放疗；如果化疗后肿瘤缩小不理想伴肿瘤标志物增高，能够通过手术切除者可手术切除后，再行全中枢及局部瘤床放疗。不能手术切除的直接放疗，放疗后可根据前期治疗情况，随访观察或再行巩固化疗。非生殖细胞瘤的生殖细胞肿瘤的化疗方案及化疗强度不同于纯生殖细胞瘤。
此外混合性生殖细胞肿瘤放化疗后需警惕成长性畸胎瘤综合征。
•案例一：男性患儿，规范化完成整个放化疗疗程
•案例二：女性患儿，化疗后一周期
• 预后：
1、预后良好型：包括纯生殖细胞瘤和成熟畸胎瘤。
2、中等预后型：包括含有合体滋养细胞成分的生殖细胞瘤、未成熟畸胎瘤、畸胎瘤伴恶变、以生殖细胞瘤为主要成分的混合性生殖细胞瘤。
3、预后差型：包括绒毛膜上皮癌、内胚窦瘤、胚胎癌和以这三种成分为主的混合性生殖细胞瘤。
临床工作中，神经外科医生是首诊医生，一旦诊疗失当，直接导致患儿致残致死，且无法补救。有经验的外科医生见到患者后，会对病情判断有特殊的敏感性，这是多年职业训练的结果，是肿瘤内科医生难以比拟的。同时，肿瘤内科医师外科操作技能欠缺，在辅助治疗过程中，会出现各种外科问题，如脑积水、瘤卒中、瘤体不缩小甚至增大，需要手术治疗。故既有神经外科专业知识，又有肿瘤内科专业知识的医师才能更好的服务患者。